domingo, 5 de diciembre de 2010

Qué aspecto tienen?

Las personas con acondroplasia tienen cartílago normal en la mayoría de las partes de su cuerpo. La excepción es el cartílago que crece en los extremos de los huesos largos de los brazos y las piernas. Los cuerpos de las personas con acondroplasia no son capaces de cambiar este cartílago en el hueso. Debido al trastorno que ocurre en los cartílagos, las personas que sufren de acondroplasia presentan una baja estatura que no sobrepasa los 144 cm en la edad adulta.
Todas las personas con acondroplasia tienen la cabeza más grande de lo normal , frente grande, y un puente nasal bajo con estrechas entradas nasales, sus pies son cortos, anchos y planos. La altura promedio de alguien con acondroplasia son rangos de cuatro pies, una pulgada (que son aproximadamente unos 1,25 metros) a cuatro pies, diez pulgadas (1,47 metros) y es en gran régimen establecido por la altura natural de los padres de ellos. Al nacer ellos miden entre 46 y 48 cm. La talla adulta es aproximadamente de 130 cm, en el varón y de 125 cm en la mujer.
Uno de los problemas más comunes de personas con acondroplacia, especialmente con los niños acondroplásicos, son las infecciones del oído medio.La detección temprana y el tratamiento de las infecciones del oído medio puede prevenir la pérdida de audición permanente de estos niños. Otro problema muy común de las personas afectadas con acondroplasia o enanismo, es el de curvatura de las piernas producidas por la forma en que los huesos largos de la pierna forman. Los médicos frecuentemente recomiendan cirugía, el enderezamiento de las piernas.
Los problemas dentales son también comunes entre las personas con acondroplasia. Éstas son causadas por la forma de los huesos, en forma oral. La gran mayoría de las personas con este mal requieren corrección de ortodoncia. Debido a que los órganos de una persona acondroplásica son de tamaño medio, los problemas de peso son frecuentes en la vida de estas personas. Esto debe ser controlado porque  el peso extra se puede  agregar hacia las caderas y otras articulaciones.
 Dos aspectos físicos potencialmente mortales de las personas afectadas, es la compresión del agujero occipital y la hidrocefalia.                             
     FIGURA (1.1)              FIGURA (1.2)                   

El foramen magnum es un agujero en la base del cráneo, donde la médula espinal levanta al cerebro. En muchas personas con acondroplasia,  este agujero es más pequeño que la media y puede comprimir la médula espinal. Además, a causa de la menor foramen magnum es posible que el líquido cefalorraquídeo dé una copia de seguridad en el cráneo que provoca la hidrocefalia, una condición más comúnmente llamada como "agua en el cerebro”. La muerte puede ocurrir si la columna está comprimida o el fluido espinal no puede fluir libremente.
En las figura (1.1) y (1.2)  se puede apreciar donde el cerebro de una persona acondroplásica es mucho mas grande de lo normal, en todos los casos de personas con este mal ocurre este agrandamiento cerebral.

Las personas con esta  mutación genética tienen un cincuenta por ciento de probabilidad de tener un hijo propio con este mismo trastorno. Si dos acondroplásicos enanos tienen un hijo juntos tienen un 50% de probabilidades de tener un niño enano, un 25% de probabilidades de tener un bebé de altura media y un 25% de posibilidades de que el bebé tiene lo que se conoce  como "doble "dominio de la acondroplasia. Esta última es en todos los casos fatal en la infancia. Los bebés que nacen con doble dominancia sufren de costillares muy pequeñas, como las anomalías cerebrales graves. Las pruebas genéticas son ahora fácilmente disponibles para la acondroplasia, desde el descubrimiento de la mutación genética en 1994, y siempre es recomendable cuando ambos padres de los niños tienen acondroplasia.  La prueba podría ser realizada mediante la amniocentesis o villas crónica de muestreo.
La mayoría de los adultos con acondroplasia, vivir, estudiar  y trabajar al igual que los demás no es tan fácil.                                            

 FIGURA (1.3)   En esta figura se puede observar a la mujer mas pequeña del mundo llamada Jyoti , en la primera foto se muestra junto con sus compañeras de clase, donde se puede observar también que ella no llega  a la rodilla de una de sus compañeras y es casi del tamaño de su bolso. También en la segunda figura se muestra donde Jyoti tiene el tamaño casi de una botella de agua normal.
Características cognitivas: Las personas que padecen este tipo de alteración generalmente presentan una función intelectual normal y en ocasiones más elevada que el resto de la población normal. Durante los primeros meses de desarrollo del niño, un programa adecuado de estimulación precoz le va a ayudar a alcanzar un desarrollo psicomotor normal y a remediar la deficiencia motriz debida a la baja de tono muscular. Por ello, es muy importante que el niño asista, desde muy temprano, preferiblemente  desde el primer año de vida, a un programa de terapia ocupacional, ya que este le permitirá que alcance un mejor desarrollo psíquico y social, que ayudarán en gran parte sus pequeñas limitaciones motoras.
Es muy importante resaltar que la acondroplasia se presenta igualmente en ambos sexos, así como en todas las razas y a pesar de que tiene su origen en un gen defectuoso, no es una enfermedad hereditaria.
Las características del enanismo en resumen son:
1-             1-       El pecho o tórax es relativamente normal
2-       Los brazos y las piernas son muy cortos.
3-       La cabeza es grande, la frente principal y la nariz achatada, sobre todo en la zona del puente.
4-       Los tejidos blandos (músculos y piel) no se reducen en igual medida que los huesos.
5-       Los dientes se amontonan unos con otros.
6-  La espalda tiene una curvatura muy marcada llamada: Hiperlordosis.
                                                                         

  
             FIGURA (1.4)        
                
En la imagen (1.4),  se muestra  la curvatura de la columna vertebral de una persona con acondroplacia a comparación con una persona normal.
7-       Las pantorrillas pueden tomar la forma de un arco y los pies son generalmente muy pequeños, anchos y planos.
8-       Las manos son cortas con dedos gruesos que pueden doblarse fácilmente.
9-       Debido a sus cabezas tan grandes, las piernas y brazos cortos, y el tono muscular disminuido, un bebé con acondroplasia se va a sentar, parar y caminar, mucho después que un niño que no tiene este mal.
                                                                                                                                                                                                  

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