Es fundamental una adecuada identificación de las patologías presentes en los individuos con displasias óseas, y así aproximarse al diagnostico de retrasos de crecimiento ligados a estas, además de diferentes características tales como la proporción de los segmentos corporales, la historia clínica familiar, la historia clínica personal, la exploración física, anomalías asociadas y exploración radiológica.
Las osteocondrodisplasias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales los huesos o cartílagos crecen de forma anormal; por lo tanto, el esqueleto presenta un mal desarrollo. En la actualidad, se diferencian más de 300 enfermedades, que se basan en el fenotipo, características radiológicas, forma de herencia, y en ciertos casos, diagnóstico molecular. (Osteocondrodisplasias, Una mirada a la acondroplasia)
La osteopetrosis (huesos de mármol), este es un trastorno hereditario el cual aumenta el cual aumenta la densidad de los huesos causando anomalías en el esqueleto. Existen diferentes tipos de osteopetrosis, algunas son causantes de leves incapacidades, pero otras son progresivas y mortales. Se pueden presentar distintas manifestaciones como las tardías, (sin presencia de síntomas inmediatos), y las manifestaciones precoces (estas inician en la infancia). Para la mayoría de los tipos de osteopetrosis no existe un tratamiento específico, sin embargo la cirugía es requerida en algunos casos para aliviar la alta presión cerebral causada por anomalías del cráneo, otro problema puede dar una mala oclusión dental, ya que los dientes tienden a desplazarse, esto se puede corregir mediante tratamiento de ortodoncia. Es necesaria la intervención quirúrgica cuando los orificios óseos crecen de manera excesiva y comprimen los nervios que emergen del cráneo a través de estos. Los problemas psicológicos se pueden generar debido a que la cara se puede torcer por un crecimiento excesivo en los huesos. (Figura 1)
Figura 1. Niña con osteopetrosis.
La osteocondrosis son un grupo de enfermedades que afectan al centro de crecimiento de un hueso durante la infancia, esto ocasiona un crecimiento anormal y deformidad ósea. Se desconoce su causa.
La enfermedad de Legg-Clavé-Perthes consiste en la destrucción del centro de crecimiento en el cuello del fémur. Es mas frecuente en niños que en niñas. Afecta generalmente sólo a una cadera. Se ignora la razón pero es debido a un insuficiente suministro de sangre al cuello del fémur. Presenta dos síntomas principales los cuales son: problemas al caminar y dolor de la cadera. El tratamiento de constar de reposo prolongado en cama, tracción, cabestrillos, escayolas y férulas. La cirugía ortopédica es recomendada por algunos especialistas, con el fin de corregir cualquier anomalía residual de la cadera. (Figura 2)
Figura 2. Radiografía que muestra anomalía en la cadera y cuello del fémur, enfermedad de Legg-Clavé-Perthes.
La enfermedad de Osgood-Schlatter es una inflamación de los huesos y cartílagos en la parte superior de la tibia. Se desarrolla entre los 10 y 15 años con mayor incidencia en hombres. Los síntomas principales son: dolor e inflamación en la parte superior de la tibia (Figura 3), donde se inserta el tendón en la rótula. Mediante radiografías de la rodilla se puede observar la fragmentación de esta área de la tibia. El tratamiento es únicamente con analgésicos para aliviar el dolor, eliminar la practica de deportes o ejercicios enérgicos, en especial el de flexión excesiva de la rodilla. Los síntomas desaparecen generalmente después de semanas o meses. En algunos casos se debe inmovilizar la pierna con un yeso, es necesario a veces inyectar hidrocortisona, mediante una cirugía extirpar los restos óseos sueltos y taladrar el hueso para lograr su curación, el injerto ósea también se puede realizar en ciertos casos.
Figura 3. Inflamación en la parte superior de la tibia.
La enfermedad de Scheuermann causa dolor de espalda y jorobas (cifosis) por cambios en las vértebras (Figura 4). Es relativamente frecuente, afecta mas a loa hombres. Inicia en la adolescencia. Es un grupo de enfermedades similares, pero se desconocen sus causas. Algunos síntomas presentes son hombros redondeados, dolor lumbar leve y persistente. Esta afección puede continuar durante un largo periodo (varios años). Los casos leves pueden tratarse con perdida de peso, para reducir la tensión de la espalda, evitar actividad excesiva. Si la joroba se acentúa es necesario utilizar un corsé o dormir en una cama rígida. Si la enfermedad progresa es necesario intervenir quirúrgicamente para corregir la desalineación de la columna.
Figura 4. Radiografía de un paciente con enfermedad de Scheuermann.
La enfermedad ósea de Köhler es una rara forma de inflamación de los cartílagos y huesos (osteocondritis), esta afecta uno de los huesos pequeños del pie (hueso navicular) (Figura 5).
Afecta niños de 3 a 5 años habitualmente varones. Los síntomas son. el pie se inflama y duele. Generalmente se prolonga por varios meses pero en pocos casos dura mas de dos años. El tratamiento consta de analgésicos y evitar el sobrepeso. Se recomienda utilizar un yeso por debajo de la rodilla, lo que da apoyo al arco y permite caminar, es muy útil en las fases iniciales de la enfermedad. (Manual Merck. Información médica para el hogar)
Figura 5. Radiografía de un paciente con enfermedad ósea de Köhler
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